Hur diagnostiseras hjärtsjukdomar hos barn i livmodern? Medfödda hjärtsjukdomar är strukturella eller funktionella avvikelser som uppstår när barnets hjärta utvecklas i livmodern. De kan påverka hjärtats kammare, klaffar, stora blodkärl eller blodcirkulationen. I dag kan många medfödda hjärtsjukdomar tack vare avancerad ultraljudsteknik upptäckas redan innan barnet är fött. En tidig diagnos i livmodern kan öka barnets chanser att överleva, eftersom de ingrepp som behövs efter födseln kan planeras i förväg. Hur upptäcks hjärtsjukdomar i livmodern? Vid de ultraljudsundersökningar som görs inom graviditetskontrollerna bedöms barnets hjärtstruktur och hjärtrytm. Om det finns misstanke om en strukturell avvikelse i hjärtat, en rytmrubbning eller en avvikelse i blodflödet kan en mer detaljerad undersökning göras. Den viktigaste metoden för detta är fosterekokardiografi. Vad är fosterekokardiografi? Fosterekokardiografi är en särskild ultraljudsmetod som gör det möjligt att undersöka barnets hjärta i detalj i livmodern. Med denna undersökning kan följande bedömas: - Strukturen hos hjärtats fyra rum - Hjärtklaffarnas utveckling - Stora blodkärl som aorta och lungpulsådern - Blodflödets riktning i hjärtat - Hjärtrytmen och hjärtslagens regelbundenhet - Hjärtats sammandragningsförmåga Fosterekokardiografi innebär ingen strålning och anses i allmänhet vara säker för både mor och barn. I vilken graviditetsvecka undersöks barnets hjärta? Barnets hjärta börjar utvecklas redan i graviditetens tidiga skeden. Den period som oftast väljs för en detaljerad bedömning av hjärtats struktur är graviditetsvecka 18–22. Vid högriskgraviditeter eller när misstänkta fynd upptäcks tidigt kan fosterekokardiografi dock även göras tidigare. Efter en tidig undersökning kan en ny kontroll behövas under de följande veckorna för att bedöma hjärtats utveckling. I vilka fall rekommenderas fosterekokardiografi? Det är viktigt att hjärtat undersöks vid rutinultraljudet i varje graviditet. Fosterekokardiografi kan däremot rekommenderas särskilt när det finns vissa riskfaktorer eller misstänkta fynd. Till dessa kan höra: - Medfödd hjärtsjukdom i släkten - En hjärtmissbildning hos ett tidigare barn - Misstänkta fynd i hjärtats struktur vid graviditetsultraljud - En upptäckt hjärtrytmrubbning hos barnet - Misstanke om vissa genetiska eller kromosomala avvikelser - Diabetes hos den blivande mamman som fanns redan före graviditeten - Exponering för vissa läkemedel eller infektioner som kan påverka barnets hjärta Vilka hjärtsjukdomar kan diagnostiseras i livmodern? Med fosterekokardiografi kan många viktiga medfödda hjärtsjukdomar upptäckas. 1. Kammarseptumdefekt (VSD) En öppning i väggen mellan hjärtats två nedre rum. Särskilt stora defekter kan ses under graviditeten. Små öppningar kan däremot missas. 2. Atrioventrikulär septumdefekt (AVSD) En medfödd missbildning som påverkar väggarna och klaffarna i hjärtats mittersta del. 3. Fallots tetrad En allvarlig medfödd hjärtsjukdom där fyra grundläggande avvikelser i hjärtats struktur förekommer samtidigt. 4. Transposition av de stora artärerna (TGA) Aortas och lungpulsåderns normala utgångsställen har bytt plats. Ett tidigt ingrepp kan behövas efter födseln. 5. Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom En allvarlig missbildning som uppstår när strukturerna i hjärtats vänstra sida inte har utvecklats tillräckligt. 6. Truncus arteriosus Ett enda gemensamt blodkärl går ut från hjärtat i stället för två separata stora blodkärl. 7. Koarktation av aorta En förträngning i en viss del av aorta. Även om den i vissa fall kan misstänkas före födseln kan en säker diagnos ibland ställas först efter födseln. 8. Hjärtrytmrubbningar Barnets hjärtslag är snabbare, långsammare eller mer oregelbundna än normalt. Vad händer om en hjärtsjukdom upptäcks? Att en hjärtmissbildning upptäcks i livmodern betyder inte alltid att en akut operation behövs. Först bedöms sjukdomens typ och svårighetsgrad samt barnets allmänna hälsotillstånd. Därefter görs en plan för uppföljningen under graviditeten och för behandlingen efter födseln. Under denna process kan specialister inom obstetrik och gynekologi, perinatologi, barnkardiologi och vid behov barnhjärtkirurgi arbeta tillsammans. Kan hjärtsjukdomar behandlas i livmodern? Vid vissa rytmrubbningar i fostrets hjärta kan barnets hjärtrytm kontrolleras med läkemedel som ges till mamman. Vid vissa utvalda och mycket speciella allvarliga hjärtmissbildningar kan interventionella behandlingsalternativ i livmodern övervägas på erfarna center. Vid de flesta medfödda hjärtsjukdomar görs dock en strukturell korrigering, om den behövs, efter födseln. Hur påverkar en tidig diagnos förlossningsplanen? När en allvarlig hjärtsjukdom upptäcks är valet av sjukhus där barnet ska födas av stor betydelse. Vissa barn kan direkt efter födseln behöva särskild läkemedelsbehandling, intensivvårdsstöd, ett kateteringrepp eller en hjärtoperation. Därför kan det vara nödvändigt att planera förlossningen på ett lämpligt center med tillgång till neonatal intensivvård, barnkardiologi och barnhjärtkirurgi. En tidig diagnos gör det möjligt att vara förberedd på de kritiska timmarna efter födseln. Visar fosterekokardiografi alla hjärtsjukdomar? Nej. Även om fosterekokardiografi är en avancerad diagnostisk metod kan den inte med säkerhet upptäcka alla hjärtsjukdomar. Särskilt mycket små hål i hjärtat, vissa lindriga klaffmissbildningar och kärlförträngningar som blir tydliga först efter födseln kan förbli oupptäckta under graviditeten. Därför utesluter ett hjärta som ser normalt ut före födseln inte med säkerhet alla medfödda hjärtsjukdomar. Vilka är fördelarna med en tidig diagnos? Att hjärtsjukdomar upptäcks tidigt i livmodern är viktigt i många avseenden: - Lämplig specialistuppföljning under hela graviditeten - Planering av förlossningen på rätt sjukhus - Förberedelse för akuta ingrepp under nyföddhetsperioden - Att nödvändiga behandlingar kan påbörjas utan dröjsmål - Att familjen informeras om tiden efter födseln - Minskad risk för komplikationer vid vissa allvarliga hjärtsjukdomar Slutsats Att skydda ett barns hjärthälsa börjar ibland med att bedöma dess första hjärtslag i livmodern. En betydande del av de medfödda hjärtsjukdomarna kan upptäckas tidigt tack vare detaljerat ultraljud och fosterekokardiografi under graviditeten. En tidig diagnos betyder inte att varje sjukdom kan behandlas i livmodern. Den gör det dock möjligt att planera förlossningen och behandlingen i förväg. Kom ihåg: Regelbundna kontroller under graviditeten och vid behov fosterekokardiografi spelar en viktig roll vid bedömningen av barnets hjärthälsa.